Traits

Traits linked to SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to SLF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Basilar invagination	Mõnikord (5–29%)
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Long face	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Prominent nose	Mõnikord (5–29%)
Short chin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Mõnikord (5–29%)
Rounded lower back	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased blood leukocyte number	Mõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Birthmark	Sageli (30–79%)
Dry skin	Mõnikord (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Glue ear	Mõnikord (5–29%)
Small ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Eczema	Mõnikord (5–29%)
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test