Cechy

Cechy powiązane z SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLF2 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SLF2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Basilar invagination	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Rounded lower back	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Często (30–79%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Glue ear	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test