Özellikler

SLF2 ile ilişkili özellikler

SMC5/6 complex localization factor 2

Human Phenotype Ontology, SLF2 ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SLF2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Basilar invagination	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Rounded lower back	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Sık (%30–79)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Irregular hyperpigmentation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glue ear	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al