Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to SLF2
SMC5/6 complex localization factor 2
The Human Phenotype Ontology links 32 traits to SLF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Basilar invagination | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Long face | Joskus (5–29%) |
| Long philtrum | Joskus (5–29%) |
| Prominent nose | Joskus (5–29%) |
| Short chin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Joskus (5–29%) |
| Rounded lower back | Joskus (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Joskus (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Birthmark | Usein (30–79%) |
| Dry skin | Joskus (5–29%) |
| Irregular hyperpigmentation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Aina |
| Attention deficit | Joskus (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Glue ear | Joskus (5–29%) |
| Small ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Eczema | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa