Traits

Traits linked to SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to SLF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Basilar invagination	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Rounded lower back	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Glue ear	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Eczema	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test