Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SLF2 génhez kapcsolódó jellemzők

SMC5/6 complex localization factor 2

A Human Phenotype Ontology 32 jellemzőt kapcsol a(z) SLF2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Basilar invaginationNéha (5–29%)
Dental cavitiesNéha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Long faceNéha (5–29%)
Long philtrumNéha (5–29%)
Prominent noseNéha (5–29%)
Short chinNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneNéha (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetNéha (5–29%)
Rounded lower backNéha (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased blood leukocyte numberNéha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNéha (5–29%)
Low platelet countNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
BirthmarkGyakran (30–79%)
Dry skinNéha (5–29%)
Irregular hyperpigmentationNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Attention deficitNéha (5–29%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Glue earNéha (5–29%)
Small earsNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EczemaNéha (5–29%)
Recurrent infectionsNéha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underactive thyroidNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eyeNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Permanent enlargement of the airways of the lungsNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SLF2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet