Traits

Traits linked to SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to SLF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Basilar invagination	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Rounded lower back	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Často (30–79 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Glue ear	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Eczema	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test