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Traits

Traits linked to SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to SLF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
Basilar invaginationA volte (5–29%)
Dental cavitiesA volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsA volte (5–29%)
High palateA volte (5–29%)
Long faceA volte (5–29%)
Long philtrumA volte (5–29%)
Prominent noseA volte (5–29%)
Short chinA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
Low muscle toneA volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetA volte (5–29%)
Rounded lower backA volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitFrequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte numberA volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinA volte (5–29%)
Low platelet countA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitFrequenza di osservazione
BirthmarkSpesso (30–79%)
Dry skinA volte (5–29%)
Irregular hyperpigmentationA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Global developmental delaySempre
Attention deficitA volte (5–29%)
Autism spectrum disorderA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitFrequenza di osservazione
Glue earA volte (5–29%)
Small earsA volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitFrequenza di osservazione
EczemaA volte (5–29%)
Recurrent infectionsA volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TraitFrequenza di osservazione
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitFrequenza di osservazione
Feeding difficultiesSpesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TraitFrequenza di osservazione
Underactive thyroidA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitFrequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eyeA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungsA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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