Traits

Traits linked to SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to SLF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Basilar invagination	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)
Rounded lower back	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Dry skin	A veces (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Glue ear	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Eczema	A veces (5–29 %)
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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