Merkmale

Mit SLF2 verknüpfte Merkmale

SMC5/6 complex localization factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit SLF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basilar invagination	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Rounded lower back	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glue ear	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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