Características

Características associadas a RANBP2

RAN binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a RANBP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Acute encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Coma	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Abnormal thalamus morphology	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Spastic tetraplegia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased CSF protein concentration	Muito frequente (80–99%)
Brain swelling	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the immune system	Não registado
Pneumonia	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Choroid hemorrhage	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal visual fixation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RANBP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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