İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RANBP2 ile ilişkili özellikler

RAN binding protein 2

Human Phenotype Ontology, RANBP2 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acute encephalopathyÇok sık (%80–99)
ComaÇok sık (%80–99)
Abnormal brainstem MRI signal intensitySık (%30–79)
Abnormal gaitSık (%30–79)
Abnormal putamen morphologySık (%30–79)
Abnormal shape of brainstemSık (%30–79)
Abnormal thalamus morphologySık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
GliosisSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
Paralysis of all four limbsBazen (%5–29)
EncephalopathyKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized muscle weaknessSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
RigiditySık (%30–79)
Spastic tetraplegiaSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased CSF protein concentrationÇok sık (%80–99)
Brain swellingSık (%30–79)
FeverSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune systemKaydedilmedi
PneumoniaKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Choroid hemorrhageSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
VomitingSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal visual fixationSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respirationSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RANBP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al