Rysy

Rysy spojené s RANBP2

RAN binding protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RANBP2 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Coma	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Abnormal thalamus morphology	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Gliosis	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased CSF protein concentration	Velmi často (80–99 %)
Brain swelling	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Nezaznamenáno
Pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Choroid hemorrhage	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal visual fixation	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RANBP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test