Tratti

Tratti collegati a RANBP2

RAN binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a RANBP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Coma	Molto spesso (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Abnormal thalamus morphology	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Paralysis of all four limbs	A volte (5–29%)
Encephalopathy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased CSF protein concentration	Molto spesso (80–99%)
Brain swelling	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	Non registrato
Pneumonia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Choroid hemorrhage	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal visual fixation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RANBP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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