Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RANBP2

RAN binding protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan RANBP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acute encephalopathyHeel vaak (80–99%)
ComaHeel vaak (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensityVaak (30–79%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Abnormal putamen morphologyVaak (30–79%)
Abnormal shape of brainstemVaak (30–79%)
Abnormal thalamus morphologyVaak (30–79%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
GliosisVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesVaak (30–79%)
Paralysis of all four limbsSoms (5–29%)
EncephalopathyNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized muscle weaknessVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
RigidityVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased CSF protein concentrationHeel vaak (80–99%)
Brain swellingVaak (30–79%)
FeverVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune systemNiet vastgelegd
PneumoniaNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Choroid hemorrhageVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal visual fixationVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respirationVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RANBP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen