Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RANBP2

RAN binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til RANBP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Coma	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormal thalamus morphology	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased CSF protein concentration	Svært ofte (80–99 %)
Brain swelling	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Ikke registrert
Pneumonia	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Choroid hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal visual fixation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RANBP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test