Egenskaper

Egenskaper kopplade till RANBP2

RAN binding protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 28 egenskaper till RANBP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute encephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Coma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofta (30–79 %)
Abnormal thalamus morphology	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Gliosis	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Ibland (5–29 %)
Encephalopathy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Rigidity	Ofta (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased CSF protein concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Brain swelling	Ofta (30–79 %)
Fever	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the immune system	Inte registrerat
Pneumonia	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Choroid hemorrhage	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vomiting	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal visual fixation	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RANBP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test