Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RANBP2 susiję požymiai

RAN binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su RANBP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute encephalopathyLabai dažnai (80–99%)
ComaLabai dažnai (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensityDažnai (30–79%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Abnormal putamen morphologyDažnai (30–79%)
Abnormal shape of brainstemDažnai (30–79%)
Abnormal thalamus morphologyDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
GliosisDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Paralysis of all four limbsKartais (5–29%)
EncephalopathyNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized muscle weaknessDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
RigidityDažnai (30–79%)
Spastic tetraplegiaDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased CSF protein concentrationLabai dažnai (80–99%)
Brain swellingDažnai (30–79%)
FeverDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the immune systemNeužfiksuota
PneumoniaNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Choroid hemorrhageDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
VomitingDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal visual fixationDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respirationDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RANBP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test