Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RANBP2 yhdistetyt ominaisuudet

RAN binding protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RANBP2-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acute encephalopathyHyvin usein (80–99%)
ComaHyvin usein (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensityUsein (30–79%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Abnormal putamen morphologyUsein (30–79%)
Abnormal shape of brainstemUsein (30–79%)
Abnormal thalamus morphologyUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
GliosisUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
Paralysis of all four limbsJoskus (5–29%)
EncephalopathyEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized muscle weaknessUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
RigidityUsein (30–79%)
Spastic tetraplegiaUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased CSF protein concentrationHyvin usein (80–99%)
Brain swellingUsein (30–79%)
FeverUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune systemEi kirjattu
PneumoniaEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Choroid hemorrhageUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
VomitingUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal visual fixationUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respirationUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RANBP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test