Egenskaber

Egenskaber knyttet til RANBP2

RAN binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til RANBP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Coma	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormal thalamus morphology	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF protein concentration	Meget ofte (80–99 %)
Brain swelling	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Ikke registreret
Pneumonia	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choroid hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal visual fixation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RANBP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test