Merkmale

Mit RANBP2 verknüpfte Merkmale

RAN binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit RANBP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Coma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Abnormal thalamus morphology	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased CSF protein concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Brain swelling	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Nicht erfasst
Pneumonia	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choroid hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal visual fixation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RANBP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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