Cechy

Cechy powiązane z RANBP2

RAN binding protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z RANBP2 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Acute encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Coma	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Często (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Abnormal thalamus morphology	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased CSF protein concentration	Bardzo często (80–99%)
Brain swelling	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Nie odnotowano
Pneumonia	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Choroid hemorrhage	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal visual fixation	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RANBP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test