Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RANBP2 seotud tunnused

RAN binding protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RANBP2 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute encephalopathyVäga sageli (80–99%)
ComaVäga sageli (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensitySageli (30–79%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Abnormal putamen morphologySageli (30–79%)
Abnormal shape of brainstemSageli (30–79%)
Abnormal thalamus morphologySageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
GliosisSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
Paralysis of all four limbsMõnikord (5–29%)
EncephalopathyPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized muscle weaknessSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
RigiditySageli (30–79%)
Spastic tetraplegiaSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased CSF protein concentrationVäga sageli (80–99%)
Brain swellingSageli (30–79%)
FeverSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the immune systemPole registreeritud
PneumoniaPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Choroid hemorrhageSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
VomitingSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal visual fixationSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respirationSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RANBP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test