Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RANBP2

RAN binding protein 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 28 χαρακτηριστικά με το RANBP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Coma	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Συχνά (30–79%)
Abnormal thalamus morphology	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Gliosis	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Rigidity	Συχνά (30–79%)
Spastic tetraplegia	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased CSF protein concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Brain swelling	Συχνά (30–79%)
Fever	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the immune system	Δεν έχει καταγραφεί
Pneumonia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Choroid hemorrhage	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vomiting	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal visual fixation	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RANBP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας