Rasgos

Rasgos asociados a RANBP2

RAN binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a RANBP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Coma	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Frecuente (30–79 %)
Abnormal thalamus morphology	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Gliosis	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Paralysis of all four limbs	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased CSF protein concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Brain swelling	Frecuente (30–79 %)
Fever	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the immune system	No registrado
Pneumonia	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Choroid hemorrhage	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vomiting	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal visual fixation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RANBP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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