Jellemzők

A(z) RANBP2 génhez kapcsolódó jellemzők

RAN binding protein 2

A Human Phenotype Ontology 28 jellemzőt kapcsol a(z) RANBP2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute encephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Coma	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Gyakran (30–79%)
Abnormal thalamus morphology	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Gliosis	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Paralysis of all four limbs	Néha (5–29%)
Encephalopathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Rigidity	Gyakran (30–79%)
Spastic tetraplegia	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased CSF protein concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Brain swelling	Gyakran (30–79%)
Fever	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the immune system	Nincs rögzítve
Pneumonia	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Choroid hemorrhage	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vomiting	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal visual fixation	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respiration	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RANBP2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet