Características

Características associadas a PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a PTPN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Oligoarthritis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Enthesitis	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Frequente (30–79%)
Synovitis	Frequente (30–79%)
Abnormal cervical spine	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hip osteoarthritis	Por vezes (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ankle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Ankle swelling	Frequente (30–79%)
Knee osteoarthritis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Frequente (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Por vezes (5–29%)
Band keratopathy	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Mild growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High ESR	Frequente (30–79%)
Joint swelling	Frequente (30–79%)
Low-grade fever	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the jaw joint	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTPN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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