Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan PTPN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthritis	Heel vaak (80–99%)
Oligoarthritis	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Enthesitis	Vaak (30–79%)
Joint stiffness	Vaak (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Vaak (30–79%)
Synovitis	Vaak (30–79%)
Abnormal cervical spine	Soms (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Hip osteoarthritis	Soms (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the ankle	Vaak (30–79%)
Abnormality of the wrist	Vaak (30–79%)
Ankle swelling	Vaak (30–79%)
Knee osteoarthritis	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hand	Soms (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Soms (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Soms (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Uveitis	Vaak (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Soms (5–29%)
Band keratopathy	Soms (5–29%)
Decreased clarity of vision	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Zelden (1–4%)
Glaucoma	Zelden (1–4%)
Iridocyclitis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Antinuclear antibody positivity	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Vaak (30–79%)
Autoimmunity	Vaak (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Mild growth deficiency	Soms (5–29%)
Severe growth delay in children	Soms (5–29%)
Weight loss	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High ESR	Vaak (30–79%)
Joint swelling	Vaak (30–79%)
Low-grade fever	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodes	Soms (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Vaak (30–79%)
Muscle ache	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the jaw joint	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PTPN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen