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Rasgos

Rasgos asociados a PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a PTPN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ArthritisMuy frecuente (80–99 %)
OligoarthritisMuy frecuente (80–99 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
EnthesitisFrecuente (30–79 %)
Joint stiffnessFrecuente (30–79 %)
Synovial lining hyperplasiaFrecuente (30–79 %)
SynovitisFrecuente (30–79 %)
Abnormal cervical spineA veces (5–29 %)
Abnormality of the shoulderA veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedA veces (5–29 %)
Hip osteoarthritisA veces (5–29 %)
Rheumatoid arthritisA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the ankleFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the wristFrecuente (30–79 %)
Ankle swellingFrecuente (30–79 %)
Knee osteoarthritisFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the handA veces (5–29 %)
Abnormality of the hip jointA veces (5–29 %)
Abnormality of the knuckleA veces (5–29 %)
Abnormality of the long bone of footA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
UveitisFrecuente (30–79 %)
Anterior chamber synechiaeA veces (5–29 %)
Band keratopathyA veces (5–29 %)
Decreased clarity of visionA veces (5–29 %)
Visual lossA veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeRaro (1–4 %)
GlaucomaRaro (1–4 %)
IridocyclitisRaro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Antinuclear antibody positivityMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentrationFrecuente (30–79 %)
AutoimmunityFrecuente (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentrationFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Mild growth deficiencyA veces (5–29 %)
Severe growth delay in childrenA veces (5–29 %)
Weight lossA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High ESRFrecuente (30–79 %)
Joint swellingFrecuente (30–79 %)
Low-grade feverA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodesA veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleenRaro (1–4 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint painFrecuente (30–79 %)
Muscle acheA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the jaw jointA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTPN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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