Merkmale

Mit PTPN2 verknüpfte Merkmale

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit PTPN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Oligoarthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Enthesitis	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Synovial lining hyperplasia	Häufig (30–79 %)
Synovitis	Häufig (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hip osteoarthritis	Manchmal (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ankle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Ankle swelling	Häufig (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the knuckle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the long bone of foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Häufig (30–79 %)
Anterior chamber synechiae	Manchmal (5–29 %)
Band keratopathy	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Glaucoma	Selten (1–4 %)
Iridocyclitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Mild growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Severe growth delay in children	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High ESR	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Low-grade fever	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the jaw joint	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTPN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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