Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PTPN2 yhdistetyt ominaisuudet

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PTPN2-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ArthritisHyvin usein (80–99%)
OligoarthritisHyvin usein (80–99%)
Double-JointedUsein (30–79%)
EnthesitisUsein (30–79%)
Joint stiffnessUsein (30–79%)
Synovial lining hyperplasiaUsein (30–79%)
SynovitisUsein (30–79%)
Abnormal cervical spineJoskus (5–29%)
Abnormality of the shoulderJoskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedJoskus (5–29%)
Hip osteoarthritisJoskus (5–29%)
Rheumatoid arthritisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the ankleUsein (30–79%)
Abnormality of the wristUsein (30–79%)
Ankle swellingUsein (30–79%)
Knee osteoarthritisUsein (30–79%)
Abnormality of the handJoskus (5–29%)
Abnormality of the hip jointJoskus (5–29%)
Abnormality of the knuckleJoskus (5–29%)
Abnormality of the long bone of footJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
UveitisUsein (30–79%)
Anterior chamber synechiaeJoskus (5–29%)
Band keratopathyJoskus (5–29%)
Decreased clarity of visionJoskus (5–29%)
Visual lossJoskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeHarvinainen (1–4 %)
GlaucomaHarvinainen (1–4 %)
IridocyclitisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Antinuclear antibody positivityHyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentrationUsein (30–79%)
AutoimmunityUsein (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentrationUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)
Mild growth deficiencyJoskus (5–29%)
Severe growth delay in childrenJoskus (5–29%)
Weight lossJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High ESRUsein (30–79%)
Joint swellingUsein (30–79%)
Low-grade feverJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodesJoskus (5–29%)
Enlarged liver and spleenHarvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Joint painUsein (30–79%)
Muscle acheJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobinJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the jaw jointJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTPN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test