Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s PTPN2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Human Phenotype Ontology spojuje s PTPN2 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Arthritis | Velmi často (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Velmi často (80–99 %) |
| Double-Jointed | Často (30–79 %) |
| Enthesitis | Často (30–79 %) |
| Joint stiffness | Často (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Často (30–79 %) |
| Synovitis | Často (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | Někdy (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Někdy (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | Někdy (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Často (30–79 %) |
| Ankle swelling | Často (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Uveitis | Často (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | Někdy (5–29 %) |
| Band keratopathy | Někdy (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Někdy (5–29 %) |
| Visual loss | Někdy (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Vzácně (1–4 %) |
| Glaucoma | Vzácně (1–4 %) |
| Iridocyclitis | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Často (30–79 %) |
| Autoimmunity | Často (30–79 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Často (30–79 %) |
| Mild growth deficiency | Někdy (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | Někdy (5–29 %) |
| Weight loss | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High ESR | Často (30–79 %) |
| Joint swelling | Často (30–79 %) |
| Low-grade fever | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Vzácně (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Joint pain | Často (30–79 %) |
| Muscle ache | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the jaw joint | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTPN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů