Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til PTPN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
ArthritisSvært ofte (80–99 %)
OligoarthritisSvært ofte (80–99 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)
EnthesitisOfte (30–79 %)
Joint stiffnessOfte (30–79 %)
Synovial lining hyperplasiaOfte (30–79 %)
SynovitisOfte (30–79 %)
Abnormal cervical spineNoen ganger (5–29 %)
Abnormality of the shoulderNoen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNoen ganger (5–29 %)
Hip osteoarthritisNoen ganger (5–29 %)
Rheumatoid arthritisNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the ankleOfte (30–79 %)
Abnormality of the wristOfte (30–79 %)
Ankle swellingOfte (30–79 %)
Knee osteoarthritisOfte (30–79 %)
Abnormality of the handNoen ganger (5–29 %)
Abnormality of the hip jointNoen ganger (5–29 %)
Abnormality of the knuckleNoen ganger (5–29 %)
Abnormality of the long bone of footNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
UveitisOfte (30–79 %)
Anterior chamber synechiaeNoen ganger (5–29 %)
Band keratopathyNoen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of visionNoen ganger (5–29 %)
Visual lossNoen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeSjelden (1–4%)
GlaucomaSjelden (1–4%)
IridocyclitisSjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Antinuclear antibody positivitySvært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentrationOfte (30–79 %)
AutoimmunityOfte (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentrationOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightOfte (30–79 %)
Mild growth deficiencyNoen ganger (5–29 %)
Severe growth delay in childrenNoen ganger (5–29 %)
Weight lossNoen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
High ESROfte (30–79 %)
Joint swellingOfte (30–79 %)
Low-grade feverNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodesNoen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleenSjelden (1–4%)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Joint painOfte (30–79 %)
Muscle acheNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobinNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the jaw jointNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTPN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test