Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu PTPN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
ArthritisFoarte des (80–99%)
OligoarthritisFoarte des (80–99%)
Double-JointedDes (30–79%)
EnthesitisDes (30–79%)
Joint stiffnessDes (30–79%)
Synovial lining hyperplasiaDes (30–79%)
SynovitisDes (30–79%)
Abnormal cervical spineUneori (5–29%)
Abnormality of the shoulderUneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedUneori (5–29%)
Hip osteoarthritisUneori (5–29%)
Rheumatoid arthritisUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the ankleDes (30–79%)
Abnormality of the wristDes (30–79%)
Ankle swellingDes (30–79%)
Knee osteoarthritisDes (30–79%)
Abnormality of the handUneori (5–29%)
Abnormality of the hip jointUneori (5–29%)
Abnormality of the knuckleUneori (5–29%)
Abnormality of the long bone of footUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
UveitisDes (30–79%)
Anterior chamber synechiaeUneori (5–29%)
Band keratopathyUneori (5–29%)
Decreased clarity of visionUneori (5–29%)
Visual lossUneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeRar (1–4%)
GlaucomaRar (1–4%)
IridocyclitisRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Antinuclear antibody positivityFoarte des (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentrationDes (30–79%)
AutoimmunityDes (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentrationDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightDes (30–79%)
Mild growth deficiencyUneori (5–29%)
Severe growth delay in childrenUneori (5–29%)
Weight lossUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
High ESRDes (30–79%)
Joint swellingDes (30–79%)
Low-grade feverUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Swollen lymph nodesUneori (5–29%)
Enlarged liver and spleenRar (1–4%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Joint painDes (30–79%)
Muscle acheUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobinUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the jaw jointUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTPN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu