Geeni
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000155252(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55361(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q24.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 97 640 671–97 676 434 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 35,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 479 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- MANE Select -transkripti
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PI4K2A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PI4K2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PI4K2A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 35,8 kb:stä; 1 440 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PI4K2A
1
PI4K2A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 35,8 kb geenistä PI4K2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.
Geeniin PI4K2A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PI4K2A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Näytä 15 piirrettä lisää
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PI4K2A-geeni: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pi4k2a
Dante Labs. PI4K2A-geeni: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pi4k2a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa