Gen
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000155252(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55361(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 97 640 671–97 676 434 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 35,8 kb
- Protein
- 479 aminosyror
- Även känd som
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- MANE Select-transkript
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PI4K2A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PI4K2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PI4K2A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 35,8 kb, och 1 440 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PI4K2A
1
position i PI4K2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 35,8 kb av PI4K2A, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PI4K2A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PI4K2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PI4K2A-genen: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pi4k2a
Dante Labs. PI4K2A-genen: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pi4k2a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor