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Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitCom que frequência se observa
Attention deficitSempre
Elevated brain lactate level by MRSSempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityFrequente (30–79%)
CNS demyelinationFrequente (30–79%)
Global developmental delayFrequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interestFrequente (30–79%)
Loss of developmental milestonesFrequente (30–79%)
MigraineFrequente (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitCom que frequência se observa
Brain swellingFrequente (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelFrequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodFrequente (30–79%)
Increased blood alanineFrequente (30–79%)
Ketotic hypoglycemiaFrequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TraitCom que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex ISempre
Decreased activity of mitochondrial complex IVSempre
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexFrequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitCom que frequência se observa
Cardiac failureFrequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleFrequente (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fractionFrequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitCom que frequência se observa
Feeding difficultiesFrequente (30–79%)
GallstonesFrequente (30–79%)
VomitingFrequente (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitCom que frequência se observa
Cross-eyedFrequente (30–79%)
Retina degenerationFrequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitCom que frequência se observa
Low muscle toneFrequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitCom que frequência se observa
ApneaFrequente (30–79%)

Growth abnormality

TraitCom que frequência se observa
Faltering weightFrequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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