Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Attention deficit	Mindig
Elevated brain lactate level by MRS	Mindig
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Gyakran (30–79%)
CNS demyelination	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Migraine	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Brain swelling	Gyakran (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Gyakran (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Gyakran (30–79%)
Increased blood alanine	Gyakran (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex I	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mindig
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Gallstones	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Retina degeneration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet