Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Attention deficit	Zawsze
Elevated brain lactate level by MRS	Zawsze
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Często (30–79%)
CNS demyelination	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Brain swelling	Często (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased blood alanine	Często (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Cardiac failure	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Gallstones	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Retina degeneration	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test