Caractéristiques

Caractéristiques liées à MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à MRPL39, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Toujours
Elevated brain lactate level by MRS	Toujours
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
CNS demyelination	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain swelling	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased blood alanine	Souvent (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Gallstones	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Retina degeneration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MRPL39 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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