Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Aina
Elevated brain lactate level by MRS	Aina
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Usein (30–79%)
CNS demyelination	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain swelling	Usein (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Increased blood alanine	Usein (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Gallstones	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Retina degeneration	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test