Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Vždy
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Často (30–79 %)
CNS demyelination	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Brain swelling	Často (30–79 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Často (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Gallstones	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Retina degeneration	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Apnea	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test