Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
CNS demyelination	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Brain swelling	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Gallstones	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Retina degeneration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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