Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Visada
Elevated brain lactate level by MRS	Visada
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Dažnai (30–79%)
CNS demyelination	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Brain swelling	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Dažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Increased blood alanine	Dažnai (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Visada
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Dažnai (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Gallstones	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Retina degeneration	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test