Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Attention deficitAltijd
Elevated brain lactate level by MRSAltijd
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityVaak (30–79%)
CNS demyelinationVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interestVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesVaak (30–79%)
MigraineVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Brain swellingVaak (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelVaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodVaak (30–79%)
Increased blood alanineVaak (30–79%)
Ketotic hypoglycemiaVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TraitHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IAltijd
Decreased activity of mitochondrial complex IVAltijd
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureVaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleVaak (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fractionVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
GallstonesVaak (30–79%)
VomitingVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Retina degenerationVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
ApneaVaak (30–79%)

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen