İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MRPL39 ile ilişkili özellikler

mitochondrial ribosomal protein L39

Human Phenotype Ontology, MRPL39 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Attention deficitHer zaman
Elevated brain lactate level by MRSHer zaman
Abnormal basal ganglia MRI signal intensitySık (%30–79)
CNS demyelinationSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interestSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
MigraineSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brain swellingSık (%30–79)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelSık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
Increased blood alanineSık (%30–79)
Ketotic hypoglycemiaSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IVHer zaman
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cardiac failureSık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscleSık (%30–79)
Severely reduced left ventricular ejection fractionSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)
GallstonesSık (%30–79)
VomitingSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
Retina degenerationSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MRPL39 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al