Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Attention deficit	항상
Elevated brain lactate level by MRS	항상
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	자주 (30–79%)
CNS demyelination	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Migraine	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Brain swelling	자주 (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	자주 (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
Increased blood alanine	자주 (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	항상
Decreased activity of mitochondrial complex IV	항상
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Retina degeneration	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Apnea	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공