Traits

Traits linked to MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Siempre
Elevated brain lactate level by MRS	Siempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Frecuente (30–79 %)
CNS demyelination	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Brain swelling	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased blood alanine	Frecuente (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Gallstones	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Retina degeneration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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