Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till MRPL39, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Attention deficitAlltid
Elevated brain lactate level by MRSAlltid
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityOfta (30–79 %)
CNS demyelinationOfta (30–79 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interestOfta (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfta (30–79 %)
MigraineOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Brain swellingOfta (30–79 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid levelOfta (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodOfta (30–79 %)
Increased blood alanineOfta (30–79 %)
Ketotic hypoglycemiaOfta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IAlltid
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlltid
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cardiac failureOfta (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscleOfta (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fractionOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
GallstonesOfta (30–79 %)
VomitingOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Retina degenerationOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
ApneaOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MRPL39 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test