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Traits
Traits linked to MRPL39
mitochondrial ribosomal protein L39
The Human Phenotype Ontology links 27 traits to MRPL39, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Attention deficit | Sempre |
| Elevated brain lactate level by MRS | Sempre |
| Abnormal basal ganglia MRI signal intensity | Spesso (30–79%) |
| CNS demyelination | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Spesso (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Spesso (30–79%) |
| Migraine | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brain swelling | Spesso (30–79%) |
| Elevated urinary dicarboxylic acid level | Spesso (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Spesso (30–79%) |
| Increased blood alanine | Spesso (30–79%) |
| Ketotic hypoglycemia | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Sempre |
| Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cardiac failure | Spesso (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Spesso (30–79%) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
| Gallstones | Spesso (30–79%) |
| Vomiting | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Retina degeneration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apnea | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MRPL39 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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